José María Carbonell Pérez
Licenciado en Medicina
CV resumido
· Licenciado en Medicina y Cirugía (1984-90). Universidad Autónoma Madrid. · Cursos de Doctorado Programa de Pediatría y Suficiencia Investigadora. 3 de Septiembre 1998. Universidad Autónoma de Madrid. · Especialista en Análisis Clínicos (1992-95). H. Nacional Infantil Niño Jesús de Madrid. U.A.M. · Título propio de Especialización en Genética Clínica. Universidad de Alcalá de Henares. Hospital Ramón y Cajal de Madrid. 200 horas lectivas / 20 créditos (Octubre 94-Junio 95). · Título propio de Experto Universitario en Genética Médica (on-line). Universidad Rey Juan Carlos. 200 horas (20ECTS). 2018. · Estatutario fijo FEA Análisis Clínicos desde 31-03-2011. Servicio de Inmunología y Genética del H. Universitario de Badajoz.
Publicaciones destacadas
Bonilla-Fornés S, Galán-Ledesma L, Pérez PM, Modamio-Høybjør S, Carbonell-Pérez JM, Parrón-Pajares M, Heath KE, Galán-Gómez E. Early clinical and radiological improvement in a young boy with metaphyseal anadysplasia type 2. European Journal of Medical Genetics 64(10), 104307, 2021.
Rodríguez-López R, Pérez JM, Balsera AM, Rodríguez GG, Moreno TH, García de Cáceres M, Serrano MG, Freijo FC, Ruiz JR, Angueira FB, Pérez PM, Estévez MN, Gómez EG. The modifier effect of the BDNF gene in the phenotype of the WAGRO syndrome. Gene 516(2), pp. 285-290, 2013.
Balsera AM, Estévez MN, Beltrán EB, Sánchez-Giralt P, García LG, Moreno TH, García de Cáceres M, Carbonell Pérez JM, Gómez EG, Rodríguez-López R. Distinct mechanism of formation of the 48, XXYY karyotype. Molecular Cytogenetics 6(25), 2013.
Fernández L, Lapunzina P, Pajares IL, Palomares M, Martínez I, Fernández B, Quero J, García-Guereta L, García-Alix A, Burgueros M, Galán-Gómez E, Carbonell-Pérez JM, Pérez-Granero A, Torres-Juan L, Heine-Suñer D, Rosell J, Delicado A. Unrelated chromosomal anomalies found in patients with suspected 22q11.2 deletion. American Journal of Medical Genetics 146A(9), pp. 1134-1141, 2008.