El Dr. Enrique Gal谩n, coordinador del grupo de investigaci贸n en pediatr铆a de la Unidad de Investigaci贸n de Enfermedades Raras de INUBE, lidera un equipo multidisciplinar que integra pediatr铆a y medicina del adulto con un objetivo com煤n: mejorar el diagn贸stico y el abordaje de las enfermedades raras.
馃敩 Sus l铆neas de investigaci贸n combinan actividad cl铆nica, docente y cient铆fica, centradas especialmente en pacientes sin diagn贸stico, enfermedades gen茅ticas complejas y patolog铆as de baja prevalencia, muchas de ellas cong茅nitas y de base hereditaria.
馃 El grupo participa activamente en redes nacionales e internacionales, como el CIBERER, colaborando con hospitales y equipos de distintas especialidades (gen茅tica cl铆nica, neurolog铆a, farmacogen茅tica, biolog铆a, patolog铆a del adulto, entre otras).
馃搳 Entre sus proyectos m谩s recientes destacan:
- IMPAC e IMPAC-2, aplicando estudios de genoma completo para diagnosticar pacientes sin diagn贸stico previo, logrando avances significativos en investigaci贸n traslacional.
- Proyecto basado en un ambicioso estudio gen贸mico en reci茅n nacidos que ampl铆a el cribado neonatal y analiza enfermedades gen茅ticas y perfiles farmacogen贸micos desde el nacimiento.
馃殌 Todo ello con un objetivo claro: avanzar hacia una medicina personalizada, reducir el retraso diagn贸stico y sentar las bases para futuras terapias g茅nicas y edici贸n gen茅tica, abriendo nuevas oportunidades para pacientes con enfermedades raras.
